Emberi kötőszöveti betegségek. MTCD (kevert kötőszöveti betegség) tünetei és kezelése

Hogyan történik a vizsgálat? A géndiagnosztikai vizsgálatokhoz örökítőanyagra, DNS-re van szükség.

Ehhez egyes vizsgálatoknál elsősorban öröklődő genetikai faktorok esetében elégséges egy egyszerű vérvétel, míg egyes főleg tumorgenetikai tesztek esetekben paraffinba ágyazott, formalin-fixált mintából FFPE minta kinyert DNS-ből végezhetőek el. A meghatározás a legmodernebb új-generációs szekvenálással NGS történik.

A kivont DNS-ből restrikciós enzimkeverékkel történő emésztést követően specifikus oligonukleotidokkal vagy erősen multiplex PCR reakcióval jelöljük ki a vizsgálandó területeket, melyeket amplifikálunk. Az így elkészült DNS könyvtárat emulziós PCR segítségével, nanoreaktorokban szekvenáló gyöngyökhöz kötjük és monoklonálisan felszaporítjuk, majd új-generációs félvezető szekvenálással leolvassuk a vizsgált gének bázissorrendjét szekvenciáját.

Öröklődő genetikai faktorok esetében kimutatott patogén mutációkat minden esetben hagyományos, ún. Sanger szekvenálással megerősítünk. Az NGS vizsgálat akár százezer nukleotid többszázszoros leolvasását is jelentheti, azonban a modern laboratóriumi felszereltségünknek köszönhetően nincs szükség hónapokig tartó várakozásra az eredmény kézhez vételéig, emberi kötőszöveti betegségek mindez néhány hét alatt megtörténik.

Amennyiben Önt érdekli ez a vizsgálat, kérjük, hívja bizalommal a es ingyenes számot, vagy érdeklődjön online!